La información contenida en el ADN de un individuo es de suma importancia en la vida de cada persona pues un correcto análisis e interpretación de la data genética de una persona puede permitir la detección de enfermedades, especialmente aquellas poco comunes.
Hasta ahora no se contaba con información suficiente para determinar con certeza las características de condiciones poco comunes y tratar a los pacientes a tiempo. En respuesta a esto, un reciente estudio publicado en el diario Nature bajo el título de “Analysis of protein-coding genetic variation in 60,706 humans” presenta el catálogo de ADN más grande y completo del mundo que brinda información sobre enfermedades generalmente causadas por un solo gen. El diario La Tercera reporta al respecto en su artículo “Enorme catálogo de ADN ayuda a hallar raíces de enfermedades ‘raras’”.
El estudio fue realizado por un conjunto de científicos liderados por Daniel MacArthur, miembro del Broad Institute de Cambridge (Estados Unidos) y el Hospital General de Massachusetts (Boston), quienes luego de analizar los códigos genéticos de 60 706 personas extraídos de más de una veintena de estudios previos, diseñaron el catálogo de ADN humano más grande del mundo.
El objetivo detrás de esta investigación fue detectar las características de las enfermedades menos frecuentes generalmente causadas por un solo gen defectuoso.
Los médicos convencionalmente investigan las causas genéticas de las enfermedades de sus pacientes analizando su ADN y comparando los resultados con el código genético estándar. Sin embargo, este procedimiento no es el más indicado pues ningún código genético es igual al otro.
Cuando no es posible conseguir data suficiente, la muestra colectada no es lo suficientemente variada o amplia, los resultados pueden ser erróneos, perjudicando al paciente y poniendo su vida en riesgo. En muchos casos a las personas se les asignan tratamientos poco adecuados o no se les trata en absoluto.
En adelante, ese catálogo de ADN permitirá identificar las fallas más diminutas que causan las enfermedades menos comunes en las personas y tratarlas a tiempo de forma correcta. Se trata de un gran avance en la medicina que permite el cuidado de los pacientes como nunca antes. Así se evitarán casos de diagnósticos errados y se podrá dar una mejor calidad de vida a las personas.
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