Una fundación y un hospital italianos y una multinacional farmacéutica presentaron hoy en Roma una terapia génica con células madre para el tratamiento de la ADA-SCID, una enfermedad rara que afecta a unos 350 niños al año en el mundo.
Se trata de un tratamiento destinado a los pacientes afectados de la inmunodeficiencia combinada severa por déficit de adenosina deaminasa y que sus promotores presentaron como el primero en su género.
La ADA-SCID está provocada por un gen defectuoso heredado de ambos padres que impide la producción de una proteína esencial llamada adenosina deaminasa (ADA), que es necesaria para la producción de linfocitos.
Los niños que nacen con ella no desarrollan un sistema inmune sano y no pueden luchar contra infecciones habituales de la vida diaria, por lo que un simple resfriado, por ejemplo, les pone en peligro.
Sin el tratamiento adecuado, la enfermedad casi siempre resulta mortal durante el primer año de vida de los niños.
Quienes la padecen se ven obligados a vivir en un completo aislamiento del mundo, como en una burbuja y de la existencia de esta enfermedad se hizo eco el cine a través del filme «The boy in the plastic bubble» protagonizado en 1976 por John Travolta.
La farmacéutica británica GlaxoSmithKline (GSK), la Fondazione Telethon y el Ospedale San Raffaele (OSR) de Milán presentaron el tratamiento, denominado «Strimvelis», cuya comercialización fue aprobada el pasado mayo por la Agencia Europea del Medicamento.
Esa autorización se basa en los resultados obtenidos con el tratamiento con éxito en 18 niños a los que se administró esa terapia en ese hospital milanés.
El tratamiento comenzó a aplicarse de modo experimental hace quince años y ya en 2002 los investigadores dieron a conocer que la terapia funcionó en una niña palestina llamada Salsabil y una Colombiana de nombre Valentina.
«Se trata del inicio de un nuevo capítulo en el tratamiento de las enfermedades genéticas raras y esperamos que este enfoque terapéutico también pueda emplearse para ayudar a pacientes con otras enfermedades raras en el futuro», dijo en conferencia de prensa el director de la Unidad de Enfermedades Raras de GSK, Martin Andrews.
El fármaco se administra una única vez tras la extracción de las células de la médula ósea del paciente; posteriormente, se utiliza un vector para insertar por una copia normal del gen de ADA en las células del paciente en un paso que se conoce como transducción.
Las células con el gen corregido se reintroducen a través de una infusión intravenosa, después de la cual algunas de las células vuelven a la médula ósea de la que salieron.
Con el objetivo de mejorar el injerto de las células modificadas genéticamente en la médula ósea del paciente, los pacientes son tratados previamente también con bajas dosis de quimioterapia.
El director ejecutivo del Ospedale San Raffaele, Nicola Bedin, destacó el «enfoque de tratamiento innovador e individualizado» de esta terapia, ya que «emplea las propias células madre del paciente, genéticamente modificadas». EFE
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