Sinónimos: CAMT
Trombocitopenia púrpura amegacariocítica congénita
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal
Resumen
La trombocitopenia amegacariocítica congénita (CAMT, por sus siglas en inglés) es una enfermedad rara caracterizada por una trombocitopenia hipomegacariocítica grave aislada durante los primeros años de vida que se convierte posteriormente en insuficiencia de la médula ósea y pancitopenia.
Se desconoce la prevalencia exacta y solo se ha descrito un número limitado de casos en la literatura desde la clonación del gen responsable de la enfermedad. Además, la incidencia registrada puede estar subestimada debido a que es una enfermedad con un diagnóstico difícil y desigual.
La CAMT se manifiesta en la infancia (a menudo se reconoce el primer día de vida o, como mucho, durante el primer mes) y se caracteriza por trombocitopenia aislada en el nacimiento y casi total ausencia de megacariocitos en la médula ósea. Se han identificado dos tipos de CAMT (CAMT con o sin diversas anomalías congénitas).
Ocasionalmente se han registrado anomalías del sistema nervioso central (hipoplasia cerebral y cerebelosa), anomalías esqueléticas, defectos cardíacos (defectos del septo atrial y ventricular) y retraso del desarrollo psicomotor. Las manifestaciones clínicas más relevantes son petequias desde el nacimiento y hemorragia intracraneal. Los niveles séricos de trombopoyetina (TPO) se encuentran muy elevados en todos los pacientes con CAMT. La forma grave de la enfermedad se caracteriza por un número persistentemente bajo de plaquetas y una progresión temprana a aplasia de la médula ósea, mientras que una forma más leve presenta incrementos transitorios del número de plaquetas por encima de 50×109/L durante el primer año de vida y un posterior desarrollo de pancitopenia. La CAMT está inducida por mutaciones del gen que codifica el receptor TPO (c-MPL).
El patrón hereditario es autosómico recesivo.
Se han asociado diferentes tipos de mutaciones con diferentes fenotipos. Las mutaciones que por predicción resultan en una pérdida completa de la función del receptor TPO producen una trombocitopenia más grave y una aparición temprana de pancitopenia, mientras que las mutaciones de sentido erróneo se asocian con incrementos transitorios del número de plaquetas durante el primer año de vida y con un desarrollo tardío de pancitopenia o ausencia de la misma.
El diagnóstico se basa en los datos clínicos y de laboratorio.
El cuadro clínico inicial de la CAMT con trombocitopenia aislada puede diagnosticarse equivocadamente como púrpura trombocitopénica idiopática (PTI), mientras que la última fase pantocitopénica no puede distinguirse de la anemia aplásica. La anemia de Fanconi y el síndrome de trombocitopenia-aplasia radial (consulte estos términos) deben descartarse. Con terapia de apoyo, la progresión a una insuficiencia medular se produce durante la primera década de la vida.
En la actualidad, el trasplante alogénico con células madre es la única terapia curativa para la CAMT, con resultados positivos en aproximadamente la mitad de los pacientes.
Revisores expertos
- Pr Joan Lluís VIVES-CORRONS
Última actualización: Noviembre 2007
Fuente: Orphanet (Trombocitopenia amegacariocítica congénita)
