En una charla orientada a dibujar los avances que la investigación científica relacionada con las ciencias genómicas ha aportado en torno al entendimiento del cáncer, el doctor Jorge Meléndez Zajgla dijo que entre las principales aportaciones se encuentra el avance en la primera caracterización genómica en poblaciones latinoamericanas para el cáncer de pulmón.
En el marco de la segunda reunión Ciencia y Humanismo, organizada por la Academia Mexicana de Ciencias (AMC), el doctor Meléndez Zajgla impartió la conferencia titulada Genómica del cáncer y medicina de precisión. ¿El futuro?, durante la cual el investigador del Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen) dijo que la relevancia de ese y otros avances logrados radica en la posibilidad de generar estrategias de diagnóstico temprano, pronóstico y tratamientos dirigidos.
Datos relevantes reportados en la literatura científica
De acuerdo con el investigador, el cáncer es una enfermedad muy recurrente y gracias a los avances en la investigación científica hoy se tiene claro que uno de cada cinco neonatos tiene células malignas; no obstante, precisó que es importante saber que se trata de un padecimiento multifactorial y no solo de origen genético.
“El cáncer es una combinación de factores genéticos y ambientales. Por un lado, se encuentran los factores genéticos o genómicos, dentro de los cuales trascienden los fenómenos hereditarios que tienen la característica de ser muy penetrantes, es decir, la mutación que se hereda tiende a desarrollarse”.
El trabajo en torno a la predisposición genética
En ese contexto, el investigador indicó que el trabajo realizado en México parte en su mayoría de la pregunta: ¿cuál es el papel de los genes en la enfermedad?
A partir de ello, comentó, se han logrado importantes avances entre los que se encuentra la caracterización genómica en poblaciones latinoamericanas, la cual evidentemente es diferente a la de otras poblaciones y, en consecuencia, deben ser tratados y prevenidos de manera diferente.
“Dentro de una misma población, con el mismo tipo y subtipo de cáncer, debemos también acercarnos a los factores genéticos para aplicar tratamientos médicos dirigidos, es decir, aplicar solo aquellos medicamentos que ataquen las mutaciones genéticas específicas».
Dos proyectos de investigación realizados en México
• Adenocarcinoma de pulmón
De acuerdo con el investigador, se sabe que en México el adenocarcinoma de pulmón es diferente al que se encuentra en Estados Unidos, por mencionar un ejemplo, ello debido a que la prevalencia de mutaciones es muy diferente.
“Es por ello que nos encontramos trabajando en la primera caracterización genómica de poblaciones latinoamericanas. Comenzamos con México y para este punto hemos secuenciado el mapa genómico de aproximadamente 25 pacientes”.
Añadió que entre los primeros hallazgos se encuentran varias alteraciones (mutaciones) genéticas, además de una prevalencia mayor en mutaciones no descritas previamente en la literatura científica, las cuales «se supone que no deberían estar”. También, agregó, han verificado que existe menos prevalencia de algunas mutaciones descritas para otras poblaciones.
• Exoma individual
“Un segundo gran proyecto que se está realizando en México tiene que ver con un exoma individual. Se trata de una familia, es decir, la medición de muchísimos genes a la vez para un solo paciente”.
Según el investigador, actualmente se tiene un caso de estudio en el cual se mide el exoma (todo el genoma codificante) en una paciente infantil. “Este caso tiene la ventaja de que se trabaja sin hipótesis, sin sesgo. No sabemos qué tiene y es lo que estamos averiguando al determinar el exoma individual”.
Para finalizar, subrayó que la gran desventaja de este proyecto de investigaciURGENTE / Jorge Meléndez Zaida,alizaun exoma simplicado para esta patolog que hasta ahora no se habiente. secuencia deben ser tón radica en el costo del estudio. «La investigación gira en torno a una niña de nueve años con dos tumores ováricos, un caso muy raro”.
Entre los principales hallazgos de esta investigación, refirió, han encontrado mutaciones en cuatro nuevos genes que hasta ahora no se habían reportado para esta enfermedad en particular.
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