En el grupo de las enfermedades raras hay una que pone en alto riesgo la vida de las personas. Se trata de la Mucopolisacaridosis Tipo 1 que afecta a uno de cada 100 mil nacimientos y que hoy tiene en peligro a dos peruanos que requieren ayuda para el tratamiento.
Se ocasiona por el déficit de una enzima, la alfa-L-iduronidasa, que produce acumulación progresiva de mucopolisacaridos en las células del tejido conectivo, incluido cartílago y hueso.
Los síntomas principales de la enfermedad consisten en retraso del desarrollo motor y mental acompañado por deformidades del esqueleto. Elenanismo o talla baja es una manifestación frecuente.
La enfermedad también causa problemas respiratorios frecuentes y severos, deterioro en el sistema óseo y frecuentes hernias inguinales y umbilicales que requieren ser operadas, situación que pone en riesgo la vida del paciente.
CASOS EN EL PERÚ
La menor A.M.CH de cuatro años sufre de Mucopolisacaridosis Tipo 1 . Junto a ella, otro menor con la misma enfermedad se encuentra hospitalizado en Cusco por un severo cuadro respiratorio que puso en riesgo su vida.
Isamar Chuquín, madre de Antuannette, solicita desde hace dos años la cobertura y atención de estos casos del Fondo Intangible Solidario en Salud (FISSAL), que según bajo la Ley Nº 29698 Ley de que Declara de Interés Nacional a las Enfermedades Raras en el Perú, debe actuar en este tipo de casos.
Ademas, según el Informe Médico del Servicio de Genética del Hospital del Niño Nº031, se solicita terapia de reemplazo y trasplante de células inmediatas para Antuanette. Lo cual es ratificado por el Departamento Médico de Bioética del mismo hospital, detallando la urgencia del reemplazo enzimático para salvar su vida.
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