Sinónimos: Cuadriplejía espástica – retinosis pigmentaria – deficiencia intelectual
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
Este síndrome se caracteriza por paraplegia espástica no progresiva, retinitis pigmentosa, y déficit intelectual.
Se ha descrito en dos hermanos varones de padres consanguíneos.
Última actualización: Agosto 2006
Fuente: Orphanet (Tetraplejía espástica – retinosis pigmentaria – deficiencia intelectual)
