Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
Este síndrome se caracteriza por déficit intelectual, epilepsia, telangiectasias conjuntivales palpebrales y disminución de IgA sérica, facies particular y el quinto dedo más corto de lo normal.
Se ha registrado en seis hermanos de una familia mexicana.
Se transmite, probablemente, como rasgo autosómico recesivo.
Última actualización: Septiembre 2006
Fuente: Orphanet (Telangiectasia epiléptica)
