Sinónimos: Taldo
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
El déficit de transaldolasa es un error innato de la vía de las pentosas fosfato, que se presenta en el período neonatal o prenatal con: hidropesía fetal, hepatoesplenomegalia, disfunción hepática, trombocitopenia, anemia y anomalías renales y cardíacas.
Hasta el momento, se han descrito menos de 10 casos en la literatura, todos ellos referentes a niños nacidos de padres consanguíneos de origen turco y árabe.
También se han descrito signos dismórficos: fisuras palpebrales oblicuas hacia abajo, orejas de implantación baja y cutis laxa. La gravedad de los síntomas y la evolución de la enfermedad son muy variables.
El trastorno está causado por mutaciones en el gen de la transaldolasa (TALDO1, 11p15.5-p15.4).
Última actualización: Marzo 2009
Fuente: Orphanet (Deficiencia de transaldolasa)
