Sinónimos: Espondiloencondromatosis
SPENCD
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
La espondiloencondrodisplasia (SPENCD) es una displasia esquelética genética rara caracterizada clínicamente por anomalías esqueléticas (enanismo, platispondilia, hueso iliaco ancho y corto) y encondromas en los huesos largos o en la pelvis. La SPENCD puede tener un espectro clínico heterogéneo con afectación neurológica (espasticidad, retraso mental y calcificaciones cerebrales) o manifestaciones autoinmunes, tales como púrpura trombocitopénica inmune, lupus eritematoso sistémico (ver estos términos), anemia hemolítica y tiroiditis.
Última actualización: Febrero 2016
Fuente: Orphanet (Espondiloencondrodisplasia)
