Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
Este síndrome se caracteriza por la asociación de sordera, talla baja, vitíligo, desgaste muscular y acalasia.
Se ha descrito en un hermano y su hermana con padres primos hermanos. Es probable que se transmita de manera autosómica recesiva.
Última actualización: Febrero 2007
Fuente: Orphanet (Sordera – vitiligo – acalasia)
