Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Neonatal
Resumen
Este síndrome se caracteriza por la asociación de la fusión proximal del cúbito y el radio con trombocitopenia amegacariocítica congénita.
Hasta el momento hay menos de 10 casos registrados.
El síndrome se transmite como un rasgo autosómico dominante, y está causado por mutaciones en el gen HOXA11 (7p15).
Última actualización: Septiembre 2007
Fuente: Orphanet (Sinostosis radio-ulnar – trombocitopenia amegacariocítica)
