Un enorme catálogo de ADN humano está ayudando a científicos a encontrar diminutas fallas que causan enfermedades, en parte al indicar pistas falsas. La base de datos, con códigos genéticos de más de 60.000 personas, busca estudiar enfermedades raras que son generalmente causadas por un solo gen defectuoso. La mayoría de esas enfermedades son tan poco comunes que el público en general no ha escuchado de ellas, pero existen miles de esos padecimientos y en total afectan aproximadamente 1% de los nacimientos. Mayor precisión a la hora de identificar la causa genética de la enfermedad de una persona provee «un beneficio claro y directo a pacientes», dijo el doctor Daniel MacArthur, del Broad Institute en Cambridge, Massachusetts, y el Hospital General de Massachusetts en Boston. MacArthur es el autor principal de un análisis publicado el miércoles en la revista Nature por los estudiosos que compilaron la base de datos de ADN de más de una veintena de estudios de enfermedades. Fue colocada en la internet en el 2014 y desde entonces ha sido consultada más de 5 millones de veces, dijo. Para enfermedades raras, los médicos tratan de encontrar la causa genética analizando el ADN del paciente. Pero todo el mundo tiene decenas de miles de ínfimas diferencias del código genético estándar y el objetivo es determinar cuál o cuáles causa la enfermedad de la persona. Los investigadores a menudo lo hacen por asociación. Si una variación aparece en un paciente, pero no es vista o es extremamente rara en otros, puede ser señalada como causa de enfermedad. La tarea es conseguir suficiente ADN del público en general. Si la muestra es muy pequeña o no lo suficientemente abarcadora para poblaciones diversas, una variante pudiera ser considerada erróneamente la causa de los problemas de un paciente. Una muestra más abarcadora pudiera mostrar que la variante aparece en personas saludables con suficiente frecuencia como para indicar que claramente no está causando enfermedad. Las pistas falsas pueden perjudicar al paciente, incluso privándole de atención médica o tratamientos, dijo MacArthur. Un ejemplo de tal «diagnóstico genético erróneo» fue presentado el miércoles en un estudio no relacionado en la revista New England Journal of Medicine. Se centró en una enfermedad hereditaria llamada cardiomiopatía hipertrófica, que hace más grueso el músculo cardiaco y puede interferir con el bombeo de sangre. Examinando tres años de historiales de un laboratorio, se encontró que se dijo a siete pacientes que tenían una de dos variantes de ADN vinculadas con el padecimiento. Ambas variantes fueron más tarde reclasificadas como benignas. Al menos cinco de los pacientes eran de origen africano. Si los estudios originales hubiesen incluido a suficientes afroamericanos en sus muestras, probablemente no habrán alcanzado las conclusiones erróneas, dijeron investigadores de Harvard.

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