Neutropenia congénita asociada a estrabismo convergente y nistagmus es el nombre que dio el hematólogo nayarita Carlos Silvestre Ron Guerrero a un síndrome hereditario único en el mundo, detectado en el municipio de Jala, Nayarit, en 1998, y descrito científicamente en 2012; actualmente solo dos mujeres lo padecen.
El especialista, con maestría en salud pública, ciencias de la salud y profesor de la Unidad Académica de Medicina de la Universidad Autónoma de Nayarit (UAN), dijo que en 1998 atendió en su consultorio a una niña de cuatro años que presentaba signos de neutropenia congénita —que es una reducción significativa de glóbulos blancos o leucocitos—, albinismo parcial y otros que orillaron al médico a buscar el fondo del problema.
En 2012, Ron Guerrero publicó en la Revista de Hematología, órgano de difusión de la Agrupación Mexicana para el Estudio de la Hematología A.C. (AMEH), un artículo donde describió los signos y síntomas del síndrome.
“Hace 18 años detecté el síndrome, pero fue publicado en revistas científicas apenas en 2012; fue identificado en una niña de cuatro años, en la comunidad de Coapa del municipio de Jala, y tuvo seguimiento médico durante 17 años hasta que falleció por una insuficiencia respiratoria relacionada con fibrosis pulmonar”, explicó.
El médico detalló que en los primeros meses de nacimiento las mujeres presentan bajos niveles de leucocitos y desarrollan infecciones oportunistas porque su sistema inmunológico se encuentra debilitado.
Además, el investigador afirmó que este síndrome es un defecto genético ligado al cromosoma X, asociado a síntomas como estrabismo convergente y nistagmus —movimientos incontrolables de los ojos—, particularidades que no habían sido descritas en conjunto.
Puntualizó que con este padecimiento las mujeres pueden tener un periodo de vida corto, o más largo, en comparación de los hombres.
“Los varones no alcanzan a vivir después de nacidos o nacían muertos, entonces ese defecto genético era compatible con las mujeres pero incompatible con la vida en varones”, subrayó.
Carlos Ron Guerrero destacó que durante la investigación clínica se detectaron en total a cuatro mujeres de la misma rama familiar, de las cuales, dos han muerto y dos sobreviven.
El síndrome de neutropenia congénita asociada a estrabismo convergente y nistagmus, dijo el hematólogo, solo ha sido detectado en la comunidad donde fue descubierto y la causa principal de este defecto cromosómico hereditario resultó de la costumbre de casarse entre miembros de la familia y procrear.
Descripción del síndrome nayarita
El médico Ron Guerrero estableció que para publicar su hallazgo se asesoró con genetistas para caracterizar el defecto que fue hallado en el cromosoma X; y dados los antecedentes del origen de la enfermedad, las autoridades de salud intervinieron para recomendar que los habitantes de la comunidad evitaran uniones matrimoniales y tener descendencia entre familiares.
“Actualmente tenemos dos pacientes que quedan vivas, y son a quienes les estoy dando seguimiento; pero a partir del descubrimiento, en la comunidad dejaron de casarse entre ellos”, aseguró.
Las investigaciones clínicas que viene realizando el hematólogo se basan en signos como neutropenia severa con detención de la maduración de los granulocitos, albinismo parcial con síntomas de estrabismo convergente y nistagmus, e infecciones en la piel, en las vías respiratorias altas, bajas, otitis y gingivitis, concluyó el especialista.
Por estas investigaciones, el doctor Carlos Silvestre Ron Guerrero fue acreedor en 2012 a la Medalla al Mérito Nayarit, en el área de Ciencias, y ese mismo año también la Presidencia de la República le entregó un reconocimiento por el hallazgo.
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Fuente: http://conacytprensa.mx/index.php/ciencia/salud/8792-el-extrano-sindrome-detectado-en-nayarit
