Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: –
Resumen
La forma letal del síndrome tipo Larsen se caracteriza por la presencia de múltiples dislocaciones en las articulaciones y conduce a la muerte poco después del nacimiento como resultado de una insuficiencia respiratoria debido a una traqueomalacia y/o hipoplasia pulmonar.
Se han descrito menos de diez casos. En algunos de ellos se observó también una displasia cerebral que podría ser consecuencia de problemas isquémicos por hipoxia a lo largo de la segunda mitad de la gestación. No se ha descartado un origen genético.
Se cree que la transmisión es autosómica recesiva.
Última actualización: Octubre 2006
Fuente: Orphanet (Síndrome tipo Larsen, forma letal)
