Síndrome SAPHO

16 agosto 2016

Sinónimos: –

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Multigénico / multifactorial
o No aplicable

Edad de inicio o aparición: Adolescencia
Infancia
La edad adulta

Resumen

El síndrome SAPHO (acrónimo de sinovitis, acné, pustulosis, hiperostosis y osteítis) es una enfermedad autoinflamatoria que se caracteriza principalmente por la asociación de afectación cutánea neutrofílica y osteomielitis crónica.

Aunque su incidencia y prevalencia están probablemente subestimadas, el síndrome SAPHO se considera una enfermedad rara.

La edad de aparición varía desde la infancia a la edad adulta tardía, con una edad media situada entre los 30 y los 40 años. El síndrome SAPHO abarca un amplio espectro de anomalías que se caracterizan por combinaciones variables de manifestaciones osteoarticulares y cutáneas con un grado variable de gravedad. La aparición de dolor óseo y articular, rigidez e tumefacción, es insidiosa la mayoría de las veces. En adultos, la inflamación se produce principalmente en la pared torácica anterior pero también en la columna vertebral, con menor frecuencia en la mandíbula y en los huesos ilíacos; en niños, se muestra una distribución comparable con la osteomielitis crónica no bacteriana (multifocal) (CNO/CRMO; consulte este término) (p.e. huesos largos, clavícula, columna vertebral). Cuando se produce la sinovitis, se manifiesta la mayoría de las veces en la articulación sacro-ilíaca, caderas o rodillas, o en las articulaciones esternoclaviculares. Dependiendo de la gravedad de los síntomas, puede observarse una limitación de la movilidad. La afectación dermatológica incluye: acné grave, pustulosis palmoplantar y psoriasis pustulosa (consulte estos términos). Las manifestaciones cutáneas a menudo empiezan 1-2 años antes de los cambios óseos, pero pueden aparecer simultáneamente o más de 20 años después. Los pacientes también pueden presentar dolor abdominal, diarrea, fisuras anales o abscesos, sugiriendo la posible asociación con una enfermedad inflamatoria del intestino (EII). La mayoría de los autores contempla la CNO/CRMO como la forma pediátrica del síndrome SAPHO. De hecho, la frecuente aparición de trastornos dermatológicos o EII aboga por la inclusión de estas dos entidades dentro del mismo espectro.

Su etiología es desconocida. El síndrome SAPHO parece tener un origen multifactorial con componentes genéticos, ambientales, inmunológicos e infecciosos. Las bacterias de crecimiento lento, como el bacilo Propionibacterium acnes, pueden actuar como un factor desencadenante.

El diagnóstico, que se sospecha en el examen clínico, debe confirmarse mediante pruebas de imagen (rayos X, tomografía computarizada, resonancia magnética) que muestren una combinación de osteolisis u osteoesclerosis con hiperostosis secundaria, edema de médula ósea, inflamación perióstica, miositis focal, y artritis adyacente. La biopsia ósea con frecuencia revela un infiltrado de neutrófilos en las fases iniciales, remplazando progresivamente por células mononucleares y asociado con esclerosis en fases tardías. En ocasiones, el estudio bacteriológico es positivo para Propionibacterium acnes. El cultivo de líquido sinovial es normalmente negativo.

El diagnóstico diferencial incluye osteomielitis o artritis infecciosa, histiocitosis de células de Langerhans, y tumores óseos como sarcoma de Ewing, osteoblastoma (consulte estos términos) y osteoma osteoide.

La mayoría de los casos son esporádicos. Se ha informado de algunos casos familiares.

El tratamiento es principalmente sintomático y está basado en la administración de medicamentos antiinflamatorios no esteroideos, a veces remplazados por corticoesteroides (p.e. prednisona). En casos refractarios, también pueden utilizarse fármacos antirreumáticos modificadores de la enfermedad (p.e. metotrexato). Los bifosfonatos intravenosos (pamidronato, zoledronato) pueden aliviar el dolor óseo. Más recientemente, la azitromicina o los inhibidores de TNF han presentado resultados alentadores en el control de las manifestaciones osteoarticulares y cutáneas. El acné puede ser tratado con antibióticos sistémicos, como la doxiciclina. La pustulosis palmoplantar o la psoriasis pustulosa suelen responder bien a los corticoides tópicos o la fototerapia con rayos ultravioleta (PUVA). La fisioterapia también es recomendada.

Esta enfermedad suele tener una evolución crónica, con periodos alternos de remisión y recaída, a veces con la aparición de nuevas lesiones osteoescleróticas. Puede producirse una curación espontánea. Las complicaciones incluyen el deterioro óseo y de la función articular, compresión vascular, síndrome de dolor crónico, y progresión hacia una espondiloartritis clásica.