Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: –
Resumen
El síndrome RHYNS se caracteriza por la asociación de: retinits pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoptisis y displasia esquelética.
Hasta el momento, ha sido descrito en cuatro hombres.
La transmisión autosómica recesiva es probable, pero no se puede excluir un modo de transmisión ligado al X.
Última actualización: Julio 2008
Fuente: Orphanet (Síndrome RHYNS)
