Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Prenatal / Neonatal
Resumen
El síndrome neuromusculoesquelético facial de Chipre es un síndrome malformativo genético extremadamente raro caracterizado por una apariencia facial llamativa, deformidades esqueléticas variables y defectos neurológicos.
El síndrome se ha descrito en una única familia grecochipriota durante tres generaciones. No se han encontrado más descripciones en la literatura desde 1992.
Los individuos afectados tienen una apariencia facial llamativa (descrita como mefistofélica), deformidades esqueléticas variables y anomalías neuromusculares. La apariencia facial consiste en un pliegue cutáneo grueso, estriado y triangular que se extiende desde la glabela hasta la fontanela anterior, una elevación bilateral de la porción medial de las cejas, hipertelorismo, orejas de implantación baja y rotadas posteriormente, y pico de viuda. Los rasgos musculoesqueléticos pueden coexistir e incluyen cifoescoliosis congénita, dislocación de cadera, pie equinovaro y artogriposis. Los defectos musculoesqueléticos y neurológicos son graves e incapacitantes en algunos de los miembros afectados de la familia, mientras que todos muestran una inteligencia normal. Otras manifestaciones incluyen rigidez articular restringida, anquilosis, ptosis, y cataratas.
La causa de este síndrome es desconocida.
Es probable que esta condición sea autosómica dominante.
Revisores expertos
- Dr Giorgio TASCA
Última actualización: Agosto 2014
Fuente: Orphanet (Síndrome neuromusculoesquelético facial de Chipre)
