Aunque son pocas personas las que padecen una enfermedad rara en concreto, sí son muchas las que son consideradas como tales, de hecho, según la Organización Mundial de la Salud, existen cerca de 7000 enfermedades mundiales que afectan a un 7% de niños y adultos de todo el mundo.
La angustia de los padres de niños con enfermedades raras es grande, ya que existen pocos tratamientos o investigaciones para ellas y en ocasiones tienden a asilarse. Sin embargo, ‘deben intentar conectarse con otros’, dice Paloma Tejada, directora de comunicaciones de la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), una alianza de organizaciones de pacientes y personas activas en el terreno de las enfermedades, no gubernamental y dirigida por los pacientes.
¿Conoces alguna enfermedad rara? Este es sólo un pequeño listado con 10 de ellas que
suelen afectar al niño desde antes de nacer, por lo que tienen un componente genético:
1. Síndrome de Moebius: dos nervios craneales no están totalmente desarrollados. Estos nerviosson responsables del parpadeo, movimiento lateral de los ojos y expresiones faciales por lo que causa parálisis en la cara. Esto provoca babeo, dificultades en el habla y problemas de pronunciación.
2. Síndrome de Gilles de la Tourette: es conocida como la enfermedad de los tics y los niños que la padecen realizan movimientos rápidos e involuntarios de los músculos y producción involuntaria de ruidos y palabras.
3. Síndrome de Aase: es hereditaria y se caracteriza por una anemia causada por una alteración en la médula ósea y asociada a malformaciones articulares y esqueléticas.
4. Hemofilia: es una dificultad para que la sangre coagule. Los niños que la padecen la han heredado de sus padres y no existe cura para la misma, aunque los cuidados y atención constante hacen que puedan llevar una vida normal.
5. Fibrosis quística: se trata de una enfermedad crónica y hereditaria que afecta a las glándulas que producen secreciones externas y causa un espesamiento del moco y la obstrucción de los conductos que lo transportan. Los pulmones, el aparato digestivo, el hígado, el páncreas y el sistema reproductor son los órganos más lesionados por este aumento de la viscosidad.
6. Albinismo: se debe a defectos de la síntesis y distribución de la melanina. Se caracteriza por despigmentación de piel, iris y retina. Son niños que no tienen pigmento ni en el pelo, ni en los ojos.
7. Síndrome de Prader Willi: está presente desde el nacimiento y afecta a muchas partes del cuerpo. Los niños que lo padecen son obesos y tienen poco tono muscular. También afecta a la capacidad mental y a las glándulas sexuales que no producen hormonas.
8. Síndrome de Rett: afecta sobre todo a niñas y se manifiesta durante el segundo año de vida. Muestra un retraso en la adquisición del lenguaje y coordinación motriz.
9. Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria: es una enfermedad genética rara caracterizada por el envejecimiento acelerado de los niños. Los niños nacen sanos pero a los pocos meses, la enfermedad muestra su lado dando el aspecto al niño como de un anciano.
10. Hidrocefalia: el líquido cerebroespinal se acumula en el cráneo y somete a un aumento de presión a los tejidos del cerebro. Esto hace que la cabeza tenga un tamaño mayor que el habitual.
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Fuente: http://www.guiainfantil.com/articulos/salud/trastornos/10-enfermedades-raras-que-afectan-a-ninos/
