Sinónimos: Síndrome óculo-oto-radial
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Prenatal / Neonatal
Resumen
El síndrome IVIC es un síndrome malformativo genético muy raro caracterizado por anomalías en las extremidades superiores (defectos de los ejes radiales, fusión de huesos carpianos), alteraciones motoras extraoculares y pérdida auditiva mixta bilateral no-progresiva congénita.
La prevalencia de IVIC es desconocida. Hasta la fecha, se ha descrito en cuatro familias afectadas de Venezuela, Italia, Hungría, y Turquía (en una pareja de gemelos monocigóticos discordantes).
La manifestación clínica característica es la asimetría de las extremidades superiores. Las alteraciones en los pulgares son la manifestación clínica más típica y pueden variar desde la ausencia o la hipoplasia a la presencia de un pulgar con tres falanges. Otras anomalías de las extremidades superiores incluyen los defectos de los ejes radiales y la fusión de los huesos carpianos. Las extremidades superiores pueden estar gravemente malformadas. También se ha descrito alteraciones motoras extraoculares y pérdida auditiva de gravedad variable. Se ha reportado, además, que algunos individuos afectados presentan trombocitopenia leve, leucocitosis, hipoplasia de la cintura escapular, afectación cardíaca, malrotación renal, malformación anorrectal intermedia (consulte este término) o fístula rectovaginal. La presentación clínica es altamente variable pero las extremidades inferiores son normales. También se ha descrito casos de muerte súbita.
El síndrome se ha asociado con mutaciones en el gen SALL4 (20q13.2), que codifica un factor de transcripción implicado en el mantenimiento y la auto-renovación de células madre embrionarias y hematopoyéticas. El síndrome de Okihiro (consulte este término) es un trastorno alélico del síndrome IVIC.
El síndrome IVIC se hereda de forma autosómica dominante. Se debe ofrecer asesoramiento genético a las familias afectadas, informándoles de que la probabilidad de que la descendencia herede la mutación causante de la enfermedad, y por tanto de estar afectados por el síndrome, es del 50%.
Revisores expertos
- Pr Giovanni NERI
Última actualización: Octubre 2014
Fuente: Orphanet (Síndrome IVIC)
