Sinónimos: Síndrome FPD/AML
Síndrome FPS/AML
Síndrome plaquetario familiar
Trastorno plaquetario familiar con neoplasia mieloide asociada
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: No se dispone de datos
Resumen
El trastorno plaquetario familiar con predisposición a la leucemia mieloide aguda (FPD/LMA) se caracteriza por la existencia de trombocitopenia moderada, una función plaquetaria anómala y la propensión a desarrollar neoplasias mieloides, en concreto la LMA.
Su prevalencia es desconocida, pero la enfermedad ha sido registrada en menos de 20 familias.
El trastorno es hereditario como rasgo autosómico dominante y se han identificado algunas mutaciones que lo provocan en el gen RUNX1 (también conocido como AML1 o CBFA2, en el cromosoma 21q22.3) en la mayoría de las familias analizadas.
Última actualización: Enero 2007
Fuente: Orphanet (Síndrome plaquetario familiar con predisposición a leucemia mielógena aguda)
