Sinónimos: ABSD
Síndrome troncoencefálico navajo
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
El síndrome disgenésico del tronco encefálico de Athabaskan se caracteriza por la sordera, la hipoventilación central, la parálisis ocular congénita y el retraso del desarrollo. También pueden estar presentes las anomalías cardíacas y la parálisis de las cuerdas vocales.
Hasta la fecha se han descrito seis casos.
La transmisión es probablemente de tipo autosómico recesivo.
Última actualización: Mayo 2006
Fuente: Orphanet (Síndrome disgenésico del tronco encefálico de Athabaskan)
