Síndrome del cromosoma 8 recombinante

5 agosto 2016

Sinónimos: –

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Desconocido

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

Resumen

El síndrome del cromosoma 8 recombinante (rec(8)), también conocido como síndrome de San Luis Valley, es un trastorno cromosómico complejo debido a la inversión pericéntrica parental del cromosoma 8. Se caracteriza por anomalías cardíacas congénitas importantes, malformaciones urogenitales, déficit intelectual de moderado a grave y dismorfismo craneofacial leve.

Su prevalencia es desconocida pero el síndrome es raro. El síndrome rec(8) se produce normalmente en gente con ascendencia hispana del suroeste de Estados Unidos y se considera que es debido a un único fundador que emigró desde España a Colorado o Nuevo México en el siglo XVII o XVIII.

El síndrome rec(8) se caracteriza por anomalías cardíacas congénitas importantes, que incluyen anomalías conotruncales complejas a menudo acompañadas por un conducto arterial persistente o una vena cava superior izquierda persistente (VCSIP) o anomalías no-conotruncales que incluyen estenosis pulmonar, defecto septal ventricular (VSD), conducto arterial persistente y VCSIP; malformaciones urogenitales tales como criptorquidia y escroto hipoplásico en varones; discapacidad intelectual moderada; y un dismorfismo craneofacial leve que incluye cabello anómalo arremolinado, raya del cabello posterior baja, cara ancha, hipertelorismo, pliegues infraorbitarios, narinas antevertidas, labio superior fino, boca con las comisuras hacia abajo, hiperplasia gingival, desarrollo anómalo de los dientes, micrognatia, orejas con forma defectuosa y de implantación baja. Otros hallazgos incluyen retraso en el desarrollo, espasticidad, lo que conlleva complicaciones ortopédicas tales como escoliosis, convulsiones y otitis media recurrente o pérdida de audición. Los individuos con el síndrome rec(8) presentan generalmente habilidades de comunicación no verbal y social sólidas y un buen temperamento a pesar del déficit intelectual.

El síndrome rec(8) es un trastorno cromosómico complejo, rec(8)dup(8q)inv(8)(p23.1q22.1) debido a una inversión pericéntrica parental del cromosoma 8 [inv(8)(p23.1q22.1)] presumiblemente con puntos de ruptura constantes dentro de esta población hispana y variantes en otras poblaciones.

El diagnóstico está basado en manifestaciones clínicas que dan pie a un análisis cromosómico por cariotipado clásico o molecular.

El diagnóstico diferencial incluye otras anomalías cromosómicas que afectan al cromosoma 8, el síndrome de Bardet-Biedl, el síndrome de Williams y el síndrome de Noonan (consulte estos términos).

El diagnóstico prenatal es posible por amniocentesis o biopsia corial, y un análisis citogenético.

Se recomienda el consejo genético que precisa de un cariotipado de los padres para evaluar el riesgo de recurrencia. Un análisis de segregación ha comprobado un riesgo del 6,2% de que un progenitor portador tenga un hijo con el síndrome rec(8), con una tasa de transmisión mayor en madres portadoras (59%) que en padres (42%).

Su manejo implica cirugía cardíaca en casos de malformaciones cardíacas y un acercamiento multidisciplinar que incluyen una prueba de audición, evaluación del reflujo y del estreñimiento y una evaluación completa del desarrollo con un seguimiento periódico. Se recomiendan pruebas regulares de neurodesarrollo y la participación en programas de terapias adaptadas individualmente. La cirugía ortopédica ha mostrado resultados subóptimos debido a que el déficit intelectual impide la rehabilitación.

Su pronóstico es variable, dependiendo de la gravedad de la enfermedad cardíaca congénita. Históricamente, la esperanza de vida pasada la infancia temprana era muy baja, sin embargo con el incremento de la intervención temprana y de su calidad, la mayoría puede vivir hasta la edad adulta. La esperanza de vida exacta es desconocida.