Sinónimos: –
Prevalencia: Desconocido
Herencia: No aplicable
Edad de inicio o aparición: Neonatal
Resumen
El síndrome del cráneo en trébol es una malformación rara en la cual la cabeza presenta un aspecto de trébol. Está provocado por el cierre prematuro de varias suturas, evidenciándose desde antes del nacimiento.
Hasta ahora se han descrito tan sólo 120 casos, con más casos en niñas que en niños.
En las formas más graves, el abombamiento bilateral del cráneo en las regiones temporales y en la parte superior inducen un desplazamiento hacia abajo de las orejas, que se disponen de cara a los hombros. Puede haber un exoftalmos ligado a la hinchazón de las órbitas y una imposibilidad de cerrar los párpados, provocando una ulceración de la córnea.
Se han descrito otros signos dismórficos: hipertelorismo, aplanamiento del nacimiento de la nariz e hipoplasia del centro de la cara. También se ha descrito una distensión venosa en la esclerótica y el cuero cabelludo. Suele haber una hidrocefalia asociada, como consecuencia de la obstrucción del acueducto cerebeloso. Se han descrito a menudo malformaciones del cerebro y del cerebelo.
El cráneo en forma de trébol puede presentarse como un trastorno aislado o junto con otras anomalías, conformando varios síndromes que tienen causas diversas: la enfermedad de Crouzon, el síndrome de Pfeiffer, el síndrome de Carpenter, el enanismo campomélico, el enanismo tanatofórico de tipo II, la distrofia torácica asfixiante de Jeune y la secuencia de ruptura amniótica. En la mayoría de los casos se produce una muerte temprana. En casos excepcionales de supervivencia, hay un retraso motor asociado con un aumento de la presión intracraneal que requiere una derivación ventrículo peritoneal.
Revisores expertos
- Dr Martine LE MERRER
Última actualización: Abril 2005
Fuente: Orphanet (Síndrome del cráneo en trébol aislado)
