Sinónimos: Deficiencia intelectual ligada al X – ginecomastia – obesidad

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Recesivo ligado al X o Dominante ligado al X

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

El síndrome de Wilson-Turner se caracteriza por déficit intelectual, obesidad, ginecomastia, dificultades en el habla, dedos en palillo de tambor y pies pequeños.

Se ha descrito en 14 hombres de generaciones sucesivas de una misma familia.

La transmisión está ligada al cromosoma X y el gen que lo provoca se ha localizado en la región p21.1-1q22 del cromosoma X.

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de Wilson-Turner)