Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: –
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
El síndrome de Wildervanck se caracteriza por la triada: fusión de vértebras cervicales (síndrome de Klippel-Feil, ver este término), parálisis bilateral del abducens con retracción del globo ocular (síndrome de Duane; ver este término) y sordera perceptiva congénita.
Se ha descrito en una familia con miembros afectados a lo largo de 5 generaciones, casi exclusivamente mujeres. También se han descrito casos adicionales esporádicos.
De forma ocasional, se ha encontrado: subluxación bilateral de cristalino, parálisis facial, comunicación interauricular, escoliosis y colelitiasis. Es probable que la herencia sea multifactorial; se ha propuesto una dominancia ligada al X, con letalidad en los varones hemicigotos.
El gen responsable todavía no se ha identificado.
Última actualización: Noviembre 2009
Fuente. Orphanet (Síndrome de Wildervanck)
