Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia 7 Neonatal
Resumen
El síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch es un trastorno muy raro con signos de envejecimiento precoz evidentes al nacimiento, reducción de la grasa subcutánea, hipotricosis, macrocefalia y dismorfismo.
Se han descrito más de 30 pacientes.
El dismorfismo incluye: cara triangular con aspecto envejecido, aumento de la dimensión del cráneo con fontanela anterior grande y venas visibles, en particular bajo el cuero cabelludo, micrognatia, y pelo, cejas y pestañas escasas. Los dientes neonatales son habituales aunque no constantes. El cuadro clínico es amplio pero los signos cardinales del síndrome son: retraso en el crecimiento intrauterino y reducción de la grasa subcutánea. Es frecuente un déficit intelectual de leve a moderado.
El síndrome es generalmente letal a la edad de siete meses, aunque algunos pacientes han llegado a sobrevivir hasta la adolescencia. La etiología del síndrome permanece desconocida. La elevada tasa de roturas cromosómicas observada en algunos casos sugiere que defectos en la reparación del ADN pueden estar implicados en la patogénesis de la enfermedad.
Un patrón de herencia autosómico recesivo parece probable.
Última actualización: Marzo 2010
Fuente: Orphanet (Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch)
