Tras el viacrucis que vivió su sobrino Francisco en hospitales públicos y privados hace seis años, Eva María y tres de sus hermanas, María Jose, Cristina y Monse, se enteraron que al igual que Paco padecen «Porfiria», una rara enfermedad metabólica hereditaria, difícil de diagnosticar y sin tratamiento ni cura.
Mareos, agotamiento, dolor abdominal, lesiones graves o leves en la piel, parálisis total o parcial, vómitos, taquicardias, convulsiones, trastornos mentales y ansiedad, son algunos de los síntomas que conduce a los médicos a diagnosticar de todo, menos Porfiria.
«Las manifestaciones clínicas suelen ser muy generales, un dolor abdominal, todos los hemos tenido alguna vez, entonces suele confundirse con otro tipo de cosas mucho más comunes y los médicos no suelen pensar en estas enfermedades que son raras», señala la doctora Susana Monroy Santoyo.
No existe en el país un censo que arroje el número de personas con este padecimiento que tiene siete tipos de variables clasificadas en dos grandes grupos: hepáticos y entropeyéticos.
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