Sinónimos: Acortamiento rizomélico con defecto clavicular
Síndrome de Wallis-Zieff-Goldblatt
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Neonatal
Resumen
El síndrome cleido rizomélico es una displasia rizo-mesomélica caracterizada por estatura baja/enanismo rizomélico en combinación con defectos claviculares laterales. Las manifestaciones adicionales incluyen braquidactilia con clinodactilia bilateral y falange media hipoplásica del quinto dedo. Las radiografías demostraron una clavícula distal en forma de Y o bífida.
El síndrome cleido rizomélico ha sido descrito en una familia (madre e hijo) y se sospecha que se transmite de forma autosómica dominante.
No ha habido descripciones posteriores en la literatura desde 1988.
Última actualización: Enero 2014
Fuente: Orphanet (Síndrome cleidorizomélico)
