Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
El síndrome de Von Voss-Cherstvoy es un trastorno muy raro caracterizado por: focomelia de las extremidades superiores, encefalocele, anomalías cerebrales variables, anomalías urogenitales y trombocitopenia.
Se han descrito menos de 15 casos.
El espectro de las anomalías de las extremidades superiores varía de la agenesia radial y la focomelia a la amelia. Es constante un meningoencefalocele. El desarrollo intelectual puede ser normal. Se desconocen la causa y la patogénesis del síndrome. La consanguinidad parental descrita en una familia sugiere un patrón de herencia autosómico recesivo.
Última actualización: Mayo 2010
Fuente: Orphanet (Síndrome de Von Voss-Cherstvoy)
