Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Recesivo ligado al X

Edad de inicio o aparición: No se dispone de datos

 

Resumen

El síndrome de Van den Bosch se caracteriza por déficit intelectual, coroideremia, acroqueratosis verruciformis, anhidrosis, y deformidades esqueléticas.

Se ha observado en una solo familia.

El síndrome se transmite como carácter recesivo ligado al X puede producirse por una deleción pequeña del cromosoma X.

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de Van der Bosch)