Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal
Resumen
El síndrome de Ulbright-Hodes se caracteriza por displasia renal, retraso del crecimiento, focomelia o mesomelia, fusión radiohumeral, anomalías costales, anomalías de los genitales externos y una facies inusual.
El síndrome se ha descrito en tres niños (un par de hermanos y un caso no relacionado), que fallecieron poco después del nacimiento a consecuencia de dificultades respiratorias como resultado de hipoplasia pulmonar y oligohidramnios causados por la displasia renal.
La forma de transmisión parece ser autosómica recesiva.
Última actualización: Agosto 2006
Fuente: Orphanet (Síndrome de Ulbright-Hodes)
