Sinónimos: Síndrome de hipopigmentación-sordera
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Neonatal
Resumen
El síndrome de Tietz es un síndrome autosómico dominante de hipopigmentación y sordera.
Los miembros afectados de la familia nacen «blancos como la nieve». Gradualmente van adquiriendo un poco de pigmentación y en la fase adulta mantienen la piel blanca y el pelo de rubio a blanco, con las cejas y las pestañas blancas. Todos ellos tienen los ojos azules. La pérdida de audición es siempre bilateral, congénita, neurosensorial y profunda.
Este síndrome está causado por una mutación de aminoácido en la región básica del gen MITF.
Última actualización: Marzo 2003
Fuente: Orphanet (Síndrome de Tietz)
