Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
El síndrome de Stimmler se caracteriza por la asociación de microcefalia, bajo peso al nacer y déficit intelectual severo con enanismo, dientes pequeños y diabetes mellitus. Los exámenes bioquímicos revelan la presencia de elevados niveles de alanina en orina y elevados niveles de alanina, piruvato y lactato en sangre.
Última actualización: Abril 2006
Fuente: Orphanet (Síndrome de Stimmler)
