Sinónimos: Síndrome de Sohval Soffer
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Desconocido
Edad de inicio o aparición: Neonatal
Resumen
Este síndrome se caracteriza por hipogonadismo hipergonadotrópico, déficit intelectual, diabetes mellitus y anomalías esqueléticas congénitas en la columna cervical y las costillas superiores.
Fue descrito en dos hermanos.
La biopsia testicular muestra aplasia germinal y fibrosis completa de los túbulos seminíferos.
Última actualización: Mayo 2009
