Sinónimos: Síndrome LOGIC
Síndrome de Shabbir
Síndrome de tejido de granulación laríngeo y ocular en niños del subcontinente indio
Síndrome laringo-onico-cutáneo
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
El síndrome LOC es un subtipo de epidermólisis ampollosa juntural (JEB, consulte este término) caracterizado por un grito peculiar en el periodo neonatal y por la producción anómala de tejidos de granulación, que afectan particularmente al tracto de las vías respiratorias superiores, la conjuntiva y las zonas periungueales/subungueales.
Su prevalencia es desconocida. Se han descrito hasta la fecha menos de 50 casos, la mayoría de los cuales en familias consanguíneas de la región de Punyab en Pakistán e India.
La enfermedad se halla presente al nacimiento. Los hallazgos cutáneos característicos son ampollas transitorias que dejan erosiones de lenta curación con formación de tejido de granulación exuberante, fundamentalmente localizadas en la cabeza y cuello, manos, pies, codos y rodillas. Se asocia de forma constante con manifestaciones extracutáneas: la progresiva afectación de la laringe suele dar lugar a una obstrucción respiratoria fatal en la infancia, y las lesiones conjuntivales crónicas ocasionan un simbléfaron, e incluso una oclusión palpebral total y ceguera. La hipoplasia del esmalte es asimismo un hallazgo constante y son frecuentes las distrofias ungueales.
La enfermedad está asociada con mutaciones en la cadena alfa-3 de la laminina-332 (LAMA3).
El síndrome LOC sigue un patrón de herencia autosómico recesivo.
El pronóstico es poco favorable.
Revisores expertos
- Dr Giovanna ZAMBRUNO
Última actualización: Octubre 2012
Fuente: Orphanet (Síndrome LOC)
