Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal / Prenatal
Resumen
El síndrome de Seckel, un trastorno autosómico recesivo, es la forma más frecuente de enanismo osteodisplásico microcefálico.
Se caracteriza por enanismo proporcionado de origen prenatal, una microcefalia severa que confiere un aspecto de cabeza de pájaro y retraso mental. Se han encontrado anomalías hematológicas con roturas cromosómicas sólo en un subgrupo de pacientes.
El diagnóstico diferencial con el enanismo osteodisplásico microcefálico tipo II sólo puede realizarse por medio de una serie ósea radiológica en los primeros años de vida.
Se ha localizado un gen del síndrome de Seckel en la región cromosómica 3q22.1-q24 por cartografiado por homocigosidad en dos familias consanguíneas, pero este locus se ha excluído en otras familias confirmando la existencia de heterogeneidad genética.
Revisores expertos
- Pr Valérie CORMIER-DAIRE
- Pr Laurence FAIVRE-OLIVIER
Última actualización: Mayo 2003
Fuente: Orphanet (Síndrome de Seckel)
