Definición
Se trata de una enfermedad infantil metabólica progresiva, severa, que puede producir retraso mental si no se trata a tiempo.
La fenilcetonuria, también conocida como PKU (del inglés phenylketonuria), es un error congénito del metabolismo causado por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, (PAH) necesaria para descomponer un aminoácido esencial, llamado fenilalanina que se encuentra en los alimentos que contienen proteína.
Generalmente, cuando ingerimos proteína, ésta es metabolizada en diferentes aminoácidos y utilizada para el crecimiento, funcionamiento y reparación de nuestro organismo. Dado que las personas con PKU no pueden metabolizar la fenilalanina como debe de hacerse, se acumula en la sangre y los tejidos y resulta tóxica para el sistema nervioso central, ocasionando daño cerebral, daños orgánicos, una postura inusual y puede, en caso de que la madre sufra de fenilcetonuria, comprometer el embarazo.
Las personas con PKU necesitan fenilalanina, pero solamente en pequeñas cantidades.
La fenilcetonuria es una de las enfermedades que son causa de deficiencia mental prevenible, como el hipotiroidismo congénito.
Incidencia
Se presenta un caso por cada 10.000 – 20.000 recién nacidos vivos. No hay distinción de sexos.
Este problema se presenta en todos los grupos étnicos aunque puede ser más común en los individuos con antecesores noreuropeos.
Causas
Se debe al déficit de una enzima del hígado (una enzima es una proteína capaz de activar indirectamente una reacción química), la fenilalanín hidroxilasa, que interviene en el metabolismo de un aminoácido: la fenilalanina, provocando una elevación excesiva de éste en los líquidos del organismo. Cuando hablamos de metabolismo nos estamos refiriendo a los cambios químicos que constantemente se suceden en las células vivas.
A través de la síntesis de la fenilalanina por la enzima fenilalanín hidroxilasa (PAH) se obtiene tirosina, que se transforma en L-DOPA que es un potente neurotransmisor imprescindible para el correcto desarrollo neurológico.
La fenilalanina, junto con otros siete aminoácidos (tirosina, valina, triptófano, lisina, isoleucina, leucina y metionina) forman un grupo denominados aminoácidos esenciales, que son los que dan lugar al resto de los aminoácidos de los que estamos compuestos y para obtenerlos hay que ingerirlos en la dieta.
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