Síndrome de Romano-Ward

15 julio 2016

Sinónimos: –

Prevalencia: 1-5 / 10 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Cualquier edad

Resumen

El síndrome de Romano-Ward (SRW) es una variante autosómica dominante del síndrome de QT largo (SQTL, ver término), caracterizado por episodios sincopales y anomalías electrocardiográficas (prolongación del intervalo QT, anomalías de la onda T, y taquicardia ventricular con torsión de puntas (TdP)).

La prevalencia se estima en 1:2.500.

Los eventos cardíacos ocurren desde la infancia hasta la mediana edad. La mayoría de pacientes desarrollan los síntomas mientras hacen ejercicio o ante situaciones de estrés o emociones fuertes, y raramente ocurren en reposo o durante el sueño. Los episodios sincopales se deben a la TdP, una taquicardia ventricular polimórfica. La TdP degenera con frecuencia en una fibrilación ventricular y causa paro cardíaco o muerte súbita. En algunos pacientes el paro cardíaco puede ser la primera manifestación de la enfermedad. El electrocardiograma muestra típicamente una prolongación de la repolarización ventricular (QTc > 460 ms), y ondas T bifásicas o dentadas en las derivaciones precordiales. En reposo, puede darse una alternancia latido a latido de la onda T (en polaridad o amplitud), pero es más normal que aparezca en un momento de estrés emocional o físico, y puede preceder una TdP. La frecuencia del latido cardiaco en reposo puede ser más lenta de lo normal.

El SRW es el resultado de mutaciones en genes que codifican para subunidades de canales iónicos cardíacos (KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2, y SCN4B), o que codifican proteínas que interactúan con los canales iónicos cardiacos (ANK2,CAV3, AKAP9 o SNTA1), y se hereda de modo autosómico dominante con baja penetrancia. Así, los términos LQT1 a LQT6 y LQT9 a LQT12 describen pacientes afectados por variantes genéticas del SRW; LQT7 se refiere al síndrome de Andersen y LQT8 al síndrome de Timothy (ver términos).

El diagnóstico se basa en los hallazgos electrocardiográficos, signos clínicos e historial familiar. Debe realizarse un diagnóstico molecular en pacientes en los que se sospecha un diagnóstico clínico y en familiares con intervalos QT normales/borderline para identificar aquellos en riesgo de sufrir una muerte súbita.

El diagnóstico prenatal debe ofrecerse a familias en las que la mutación causante de la enfermedad sea conocida. Los casos típicos son tan característicos que no se necesita un diagnóstico diferencial.

Para los casos más dudosos, deben considerarse las siguientes condiciones: taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (TVPC), miocardiopatía hipertrófica, hipotensión ortostática, síndrome de Jervell y Lange-Nielsen y otras formas de SQTL, síndrome de Brugada, así como síncope vasovagal, taquicardia ventricular, SQTL inducido por drogas y epilepsia. Los bloqueadores beta-adrenérgicos representan la terapia de primera elección para pacientes sintomáticos.

Cuando los episodios sincopales recurren a pesar de la terapia beta-bloqueante debe considerarse, y ser implementada siempre que sea posible, una denervación simpática cardiaca izquierda (DSCI). La estimulación cardíaca está raramente indicada (e.g. en niños con bloqueo atrioventricular 2:1). Se recomiendan los desfibriladores automáticos implantables (DAI) tras un paro cardíaco o cuando lo solicite el paciente, y siempre que un síncope recurra a pesar de los beta-bloqueantes y de la DSCI. Se sugiere el uso profiláctico de los fármacos beta-bloqueantes en niños asintomáticos y en adultos por encima de los 40 años con SQTL (LQT1, LQT2 o LQT3). El SQTL y sus variantes son la causa principal de muerte cardíaca súbita en jóvenes, sanos por lo demás, y contribuyen significativamente al síndrome de muerte infantil súbita (SMIS).

Dada la existencia de terapias muy efectivas, es crucial tener un diagnóstico temprano (cribado con ECG neonatal), lo que permite un manejo preventivo.