Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
El síndrome de Robinow autosómico dominante es la forma más común de síndrome de Robinow (SR; ver término) caracterizada por un acortamiento de las extremidades entre leve y moderado, y anomalías en cabeza, cara y genitales externos.
Hasta la fecha, se han descrito en la literatura unos 100 casos de este tipo.
Los signos clínicos suelen ser menos graves en la forma autosómica dominante que en la recesiva. En presencia de fusión de las costillas, debe considerarse la forma autosómica recesiva del síndrome. En algunos pacientes (< 10%) con la forma autosómica dominante del síndrome de Robinow se han identificado mutaciones en el gen WNT5A (3p14.3).
La transmisión es autosómica dominante.
Revisores expertos
- Dr Juliana MAZZEU
Última actualización: Mayo 2011
Fuente: Orphanet (Síndrome de Robinow autosómico dominante)
