Sinónimos: Disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
Síndrome de Revesz-DeBuse
Síndrome de retinopatía-anemia-anomalías del sistema nervioso central
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
Este síndrome se caracteriza por la asociación de anemia aplásica con retinopatía.
Hasta ahora se han descrito tres casos. Uno de los afectados presentaba también anomalías del sistema nervioso central con calcificaciones intracerebrales.
Los otros dos pacientes presentaban distrofia ungueal.
Última actualización: Septiembre 2006
Fuente: Orphanet (Síndrome de Revesz)
