Sinónimos: Anestesia corneal – sordera – deficiencia intelectual
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: infancia / Neonatal
Resumen
El síndrome de Ramos-Arroyo (RAS) es un trastorno genético muy raro caracterizado por anestesia corneal, anomalías retinianas, pérdida auditiva bilateral, facies distintiva, conducto arterioso persistente, enfermedad de Hirschsprung (consulte estos términos), estatura baja y discapacidad intelectual.
La prevalencia e incidencia son desconocidas. El RAS es extremadamente raro con sólo seis casos descritos hasta la fecha.
El fenotipo en el RAS es variable. Algunos individuos afectados sólo presentan manifestaciones leves de la enfermedad. Los rasgos característicos incluyen la anestesia corneal, la obstrucción del conducto nasolagrimal, la ausencia de la red coriocapilar peripapilar y del epitelio pigmentario de la retina, la agudeza visual pobre y la sordera neurosensorial de leve a moderada. Son comunes el retraso en el desarrollo y la discapacidad intelectual. También se ha observado persistencia del conducto arterioso, la enfermedad de Hirschsprung y estatura baja. Los individuos afectados tienen una apariencia facial distintiva con un rostro ancho, una frente prominente, hipertelorismo, fisuras palpebrales oblicuas, una cresta nasal cóncava y subdesarrollo de la parte media del rostro. Los problemas de alimentación y el retraso del crecimiento son comunes en la infancia y, en dos casos, se ha descrito un comportamiento difícil. Se ha sugerido un solapamiento con el grupo de enfermedades conocidas como neuropatías sensitivas y autonómicas hereditarias (HSAN, consulte este término).
La etiología de este síndrome es desconocida. Se sospecha que podría deberse a mutaciones en un gen todavía no identificado involucrado en el funcionamiento del sistema nervioso autónomo.
El RAS presenta un patrón de herencia autosómico dominante, probablemente con expresividad variable.
Revisores expertos
- Pr Daniela PILZ
Última actualización: Agosto 2014
Fuente: Orphanet (Síndrome de Ramos-Arroyo)
