Sinónimos: Síndrome de Raine
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
La displasia letal osteosclerótica ósea viene definida por una osteosclerosis generalizada con la formación de hueso perióstico, una dismorfia facial característica, anomalías cerebrales que incluyen calcificaciones intracerebrales y un curso neonatal letal.
Se han registrado diez casos en ocho familias, la mayoría originarias de Oriente Medio, y en las que se solía dar consanguinidad parental.
Las características craneales incluyen una fontanela anterior amplia, proptosis expresada con los párpados inferiores hacia abajo, una depresión grave del puente nasal, nariz pequeña, orejas de implantación baja y una hipoplasia grave del tercio medio facial que lleva a una atresia de coanas. La boca es generalmente triangular, con hipertrofia de las encías, y puede haber dientes natales y un paladar/úvula hendido.
Los datos radiológicos incluyen osteosclerosis generalizada de todos los huesos y de la base del cráneo con hiperostosis cortical y la formación perióstica de hueso nuevo. También es característica la presencia de un ángulo mandibular obtuso, al igual que las costillas de forma irregular. Radiológicamente, se observa una calcificación generalizada bilateral en la sustancia blanca periventricular, los ganglios basales y el tálamo, y en algunos casos también se observan calcificaciones en el cuerpo calloso, en la hoz, en el tentorio y en las meninges. Otras características adicionales extraesqueléticas pueden ser la hidronefrosis y la estenosis ureteral. Las mutaciones en el gen FAM20C tienen un papel causal en la displasia letal osteosclerótica ósea. La enfermedad se transmite de forma autosómica recesiva.
El diagnóstico se basa en la presentación clínica y en las calcificaciones demostrables mediante ecografía, radiografía simple y tomografía computarizada (TC). El diagnóstico prenatal mediante ecografía o pruebas moleculares es factible.
Revisores expertos
- Pr R.C. [Raoul] HENNEKAM
Última actualización: Febrero 2008
Fuente: Orphanet (Displasia letal osteosclerótica de hueso)
