Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
El síndrome de Rabson-Mendenhall pertenece al grupo de síndromes de resistencia extrema a la insulina (que también incluye el leprechaunismo, las lipodistrofias y los tipos A y B del síndrome de resistencia a la insulina; ver términos).
Se trata de un trastorno extremadamente raro, de prevalencia desconocida.
De aparición temprana, se caracteriza por un retraso en el crecimiento intrauterino y postnatal, hipotrofia de los tejidos muscular y adiposo, acantosis nigricans (lesión cutánea asociada con resistencia extrema a la insulina), displasia dental, anomalías de pelo y uñas, hirsutismo y facies acromegaloide. En algunos casos se ha descrito una hipertrofia de la glándula pineal. Biológicamente, se observa durante los primeros meses de vida una hipoglucemia de ayuno, hiperglucemia postprandial e hiperinsulinemia. Estas anomalías evolucionan hacia una hiperglucemia permanente y a una cetoacidosis diabética recurrente.
El síndrome se transmite como un rasgo autosómico recesivo y afecta principalmente a niños de padres consanguíneos. Como en el leprechaunismo, del cual podría representar una forma menos grave, el síndrome de Rabson-Mendenhall está ligado a una alteración molecular de cada uno de los dos alelos del gen receptor de la insulina (INSR;19p13.3-p13.2).
El diagnóstico diferencial incluye formas de aparición temprana de leprechaunismo y formas moderadas y de aparición tardía del síndrome de resistencia a la insulina tipo A.
El tratamiento es complicado y consiste en altas dosis de insulina y/o factor de crecimiento semejante a la insulina tipo I recombinante (IGF-I), asociado en ocasiones con IGFBP3 (proteína de unión a IGF).
La esperanza de vida es de unos pocos años.
Revisores expertos
- Dr Corinne VIGOUROUX
Última actualización: Enero 2009
Fuente: Orphanet (Síndrome de Rabson-Mendenhall)
