Sinónimos: Síndrome TPT-PS
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
El síndrome pulgar trifalángico-polisindactilia se caracteriza por la asociación de: pulgar trifalángico, polidactilia pre y postaaxial, sindactilia aislada y polisindactilia compleja.
Ha sido descrito en algunas grandes familias. El cuadro clínico, entre leve y grave, es variable incluso dentro de las familias.
Las malformaciones que afectan a los pies son generalmente menos graves que las que afectan a las manos. El síndrome está causado por una duplicación que engloba el elemento regulador específico de las extremidades (ZRS) de sonic hedgehog SHH, ubicado en el intrón 5 del gen «limb region 1 homolog’, LMBR1 (7q36).
El síndrome se transmite de forma autosómica dominante con penetrancia completa y expresión variable.
Última actualización: Noviembre 2010
Fuente: Orphanet (Síndrome de pulgar trifalángico – polisindactilia)
