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Prevalencia: –
Herencia: –
Edad de inicio o aparición: –
Resumen
El síndrome de pseudoaminopterina es un síndrome de anomalías en el desarrollo que se asemeja a la embriopatía por aminopterina (consulte este término) sin historia de exposición fetal a la aminopterina.
Se caracteriza por anomalías en el cráneo (craneosinostosis y bóveda craneal pobremente mineralizada), anomalías dismórficas (hipertelorismo ocular, anomalías de las fisuras palpebrales, micrognatia, labio leporino y/o paladar ojival y orejas pequeñas de implantación baja/giradas) y de las extremidades (braquidactilia, sindactilia y clinodactilia), asociado con déficit intelectual de leve a moderado y estatura baja.
Última actualización: Febrero 2012
Fuente: Orphanet (Síndrome de pseudoaminopterina)
