Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Desconocido
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
El síndrome de Potocki-Shaffer se caracteriza por la presencia de exostosis múltiple, foramina parietalia, agrandamiento de la fontanela anterior y déficit intelectual ocasional, además de leves anomalías craneofaciales.
Hasta ahora sólo se han descrito 23 individuos pertenecientes a 14 familias.
El síndrome está provocado por deleciones de genes contiguos en el brazo corto del cromosoma 11 (11p11.2).
Última actualización: Marzo 2006
Fuente: Orphanet (Síndrome de Potocki-Shaffer)
