Sinónimos: –
Prevalencia: <1 /1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
El síndrome de Pitt Hopkins (SPH) se caracteriza por la asociación de déficit intelectual, dismorfia facial característica y un patrón de respiración anormal e irregular.
Se han descrito alrededor de 50 casos en todo el mundo. Afecta por igual a hombres y mujeres. Los rasgos faciales se reconocen por una macrostomía con dientes muy espaciados y un paladar amplio y poco profundo, labios gruesos, ojos hundidos, fosas nasales separadas y orejas con hélices grandes.
Los problemas psicomotores son tempranos y graves, e incluyen: hipotonía, marcha inestable y adquirida tardíamente y ausencia de lenguaje. La presión voluntaria se conserva y no hay malformaciones asociadas. Son frecuentes el estreñimiento grave y el reflujo gastro-esofágico. También son comunes: microcefalia, retraso en el crecimiento postnatal y crisis epilépticas graves de tipo tónico-clónico. En casos aislados se han observado: máculas cutáneas hipopigmentadas, miopía fuerte, pene pequeño y criptorquidia. Los problemas respiratorios suelen aparecer en la infancia o adolescencia y sólo ocurren cuando el paciente está despierto. Se caracterizan por ataques de hiperventilación, a menudo seguidos de apnea y cianosis.
El síndrome está causado por mutaciones de novo heterocigotas en el gen TCF4 (18q21), que codifica para el factor de transcripción b-HLH ubicuo. La transmisión es autosómica dominante. Se ha descrito un caso con mosaicismo somático parental.
El diagnóstico se basa en el examen clínico, el EEG y la RM cerebral que muestran un hipocampo reducido, desdiferenciación de los lóbulos temporales y, en ocasiones, hipoplasia del cuerpo calloso y dilatación ventricular.
El diagnóstico diferencial incluye el síndrome de Angelman, el síndrome de Rett y el síndrome de Mowat-Wilson (consulte estos términos). La detección de la mutación por amniocentesis debe discutirse con los padres del caso índice en embarazos posteriores. El manejo requiere de un enfoque multidisciplinar.
El curso de la enfermedad es no progresivo.
Revisores expertos
- Pr Jeanne AMIEL
Última actualización: Mayo 2010
Fuente: Orphanet (Síndrome de Pitt Hopkins)
