El síndrome de Dravet (SD) es una encefalopatía epiléptica refractaria que se manifiesta en niños, por lo demás, sanos. Su incidencia ha sido estimada entre 1 de 20.000 y 1 de 40.000. El SD es más frecuente en varones que en mujeres (en una proporción de 2:1). La enfermedad aparece durante el primer año de vida con convulsiones clónicas o tónico-clónicas generalizadas y unilaterales. Los ataques se producen cada 1 o 2 meses y, generalmente, al principio van asociados a fiebre. Con frecuencia sufren un estado de mal epiléptico hemiclónico o generalizado. Durante el segundo y el tercer año de vida aparecen otros tipos de ataques (generalmente mioclonías, ausencias atípicas y crisis parciales complejas), cuya duración disminuye pero su frecuencia aumenta. Pueden desencadenarlos el cierre de los ojos o la estimulación con luz intermitente (IPS). El curso de la enfermedad se caracteriza por enlentecimiento del desarrollo psicomotor y aparición de trastornos de conducta y ataxia. También se ha observado fotosensibilidad. Al menos el 25 % de los pacientes con síndrome de Dravet tienen historia familiar de convulsiones febriles o epilepsia. El SD se ha asociado con mutaciones en el gen SCN1A (2q24.3) que codifica un canal de sodio dependiente de voltaje. Estas mutaciones están implicadas en, al menos, dos tercios de los casos de DS y por lo general se producen de novo.
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