Luchando contra el síndrome de Dravet

A los 6 meses, Mikel sufría su primera convulsión. Una crisis vinculada a un proceso febril a la que pronto le siguió otra y otra más, cada vez con mayor frecuencia. Inicialmente, el diagnóstico ofrecido por diversos pediatras consultados fue el de convulsiones debidas a crisis febriles. «Pero a nosotros no nos terminaba de convencer. Para entonces ya habíamos empezado a documentarnos y las convulsiones de Mikel eran demasiado largas para responder a crisis febriles«», recuerda su madre, Rosa.

«Empezamos a indagar y fue entonces cuando decidimos acudir a la Clínica Universidad de Navarra. Una vez allí, la doctora Rocío Sánchez-Carpintero, neuropediatra, empezó a observar que algo no iba bien. Valoramos que podía tratarse de una epilepsia porque en mi familia hay algún caso. Pero los estudios nos llevaron al diagnóstico de síndrome de Dravet».

Atención multidisciplinar

El síndrome de Dravet está considerado una “enfermedad rara” dada su escasa prevalencia y el desconocimiento de sus características, incluso, para una mayoría de los especialistas médicos. “Es una encefalopatía epiléptica de grado muy severo que se inicia en el primer año de vida, con crisis habitualmente desencadenadas por la fiebre, a las que sigue una epilepsia farmacorresistente. A partir del segundo año, tiene lugar un enlentecimiento del desarrollo cognitivo del niño”, cuenta la doctora que hace 3 años lideró la creación en la Clínica Universidad de Navarra de la primera Unidad del Síndrome de Dravet de España, compuesta por especialistas de distintas áreas.

Por su parte, Rosa y su familia forman parte activa de la Fundación Síndrome de Dravet integrada por un centenar de familias españolas. Su principal objetivo pasa por obtener fondos para promover proyectos de investigación que un día den con la cura de esta enfermedad. Todo un reto si se tiene en cuenta que el síndrome de Dravet es una patología de origen genético.