La resonancia nuclear magnética (RNM) previene el curso de la enfermedad de Gaucher y se revela como herramienta fundamental para contener su avance, según se deduce de la duodécima edición de la guía Resonancia magnética en la afectación ósea de la Enfermedad de Gaucher, del que es autora Mercedes Roca, miembro de la International Skeletal Society y Ciber de enfermedades raras (Ciberer) de Zaragoza, con la colaboración de la compañía biotecnológica Shire, y que ha sido dado a conocer en el European Working Group on Gaucher Disease, celebrado por primera vez en España.
En la presentación, la especialista ha estado acompañada por Pilar Giraldo, directora de la Unidad de Investigación Traslacional del Instituto de Investigación Sanitaria (IIS) Aragón y Ciber de enfermedades raras (Ciberer), y Profesor Ari Zimran, MD, Shaare Zedek Medical Center en Jerusalem (Israel), uno de los principales expertos a nivel mundial en la enfermedad de Gaucher.
“Los estudios de imagen son herramientas claves para el diagnóstico e identificación de la afectación ósea en los pacientes con enfermedad de Gaucher. Por ello, con esta guía pretendemos que los profesionales puedan adquirir los conocimientos necesarios para lograr el diagnóstico y, al mismo tiempo, se adentren en el mundo de la evaluación de la enfermedad ósea por resonancia magnética”, ha explicado Roca.
“En definitiva, esta obra pretende ser un referente para los radiólogos y todos aquellos especialistas interesados en la materia”, ha asegurado.
“Es importante identificar las principales manifestaciones de la enfermedad precozmente para aplicar y adaptar el tratamiento cuando existe la indicación y evitar las complicaciones. De esta forma se podría evitar que los pacientes sean esplenectomizados (eliminación del bazo) sin tener un diagnóstico previo, evitar las necrosis e infartos óseos, fracturas o aplastamientos vertebrales, todo ello producido por el daño óseo”, ha afirmado la doctora Pilar Giraldo.
Ventaja de evaluar de forma indolora
Asimismo, la resonancia magnética dispone de la ventaja de evaluar el interior de los huesos de forma indolora y reiterada en el tiempo. La prueba ha demostrado su utilidad en múltiples áreas médicas pero, en especial, en el conocimiento de estructuras en las que resulta difícil alcanzar una valoración global, como ocurre en la médula ósea.
Las señales que integra la resonancia magnética sirven para identificar las variaciones de contenido intramedulares, detectando zonas de infiltración, zonas de infarto y estableciendo un mapa de las lesiones no percibidas por técnicas de imagen convencionales basadas en la radiología.
Gracias a estos avances, la guía explica a los especialistas la utilidad de estas técnicas para cuantificar la afectación ósea de la enfermedad de Gaucher y controlar la evolución y respuesta al tratamiento: “Un correcto diagnóstico de la enfermedad ósea se consigue con una valoración conjunta del continente (trabéculas óseas) y del contenido (médula ósea). El diagnóstico puede sospecharse en un control radiológico si es un paciente que desconoce su enfermedad. Sin embargo, la prueba que determina su extensión y lo que está ocurriendo dentro del hueso, es la Resonancia Magnética”, ha explicado Roca.
